Русско-английский медицинский словарь - ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) - гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000-1:4 500 населения). Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Клинические формы ихтиозов •Врождённый - наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого. •Иглистый - наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл. •Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) - наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий. •Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) - наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания. •Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2-3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду •Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах •Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек •Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях •Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей •Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) •Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай •Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части •Роговой ихтиоз характеризуется формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи •Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже. •Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) - ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек. •Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) - форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов. •Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl). •Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана. Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения. •Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского. •Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв. Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе - сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза. Дифференциальный диагноз •Псориаз •Себорейный дерматит •Старческая и другие формы ксеродермии. Лечение •Практически при всех формах ихтиоза - витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000-300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2-3 мес 2-3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3-0,5 мг/кг •При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе - этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности •При буллёзной форме - клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3-4р/сут длительно до клинического выздоровления •Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной). Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее - при ламеллярном. Сопутствующая патология •БолезньЛяйнера (п1) •БолезньРеф-сума (п1) •Синдром CFC (п1) •Синдром Шёгрена-Ларссона (п1) •Трихотиодистрофия (п1) •Хондродисплазии точечные (nl). Синонимы •Крокодилья кожа •Рыбья кожа •Сауродерма •Сау- риаз •Кератома диффузная МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз См. также рис. 3-9, 3-10 Примечание. Ихтиоз приобретённый - ихтиоз, возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д. Литература. Freiberg RA et al: A model of corrective gene transfer in 8 ichthyosis. Hum. Molec. Genet. 6: 927-933, 1997; Laiho E. et al: Transglutaminase 1 mutations in congenital ichthyosis: private and recurrent mutations in an isolated population. Am. J. Hum. Genet. 61: 529-538, 1997; Parmentier L. et al: Mapping of a second locus for lamellar ichthyosis to chromosome 2q33-35. Hum. Molec. Genet. 5: 555-559,1996; Sundberg JP et al: Harlequin ichthyosis (ichq): a juvenile lethal mouse mutation with ichthyosiform dermatitis. Am. J. Path. 151: 293-310, 1997